Патологический кариотип – как он влияет на фертильность?

Трудности в зачатии и протекании беременности могут быть вызванными генетическими изменениями (мутациями). Хотя генетические изменения кажутся незаметными, они могут вызывать множество нарушений, а также, могут неосознанно передаваться планируемому потомству. Поэтому стоит сделать генетическую диагностику. Одним из основных методов является определение кариотипа.

Что такое кариотип?

Кариотип представляет собой набор хромосом, в которых хранится весь генетический материал человека. Нормальным должно быть 22 пары аутосомных хромосом (идентичных как мужским, так и женским), отвечающим за наследственные гены, и 1 пара половых хромосом.

Показания к обследованию кариотипа

Хотя причин и симптомов генетических изменений может быть много, стоит обратить особое внимание на некоторые из них. Показания к исследованию кариотипа включают:

аномальное анатомическое строение половых органов;
возникновение генетических заболеваний в семье,
дисфункция репродуктивной системы (гипогонадизм)
повторяющиеся выкидыш или гибель плода,
потомство с хромосомными дефектами,
отсутствие явной причины бесплодия, не выявленной при других методах диагностики;
азооспермия или олигоспермия,
нарушения менструального цикла или первичная аменорея,
преждевременная менопауза.

У Вас есть вопросы? Свяжитесь с нами!

СВЯЗАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ MY CLINIC RIGA:

Свяжитесь с нашим специалистом

Рига

+371 2 66 00 466

+371 2 66 00 466 info@myclinicriga.lv

Запись на приём

Ход изучения и интерпретация результатов

Тестирование кариотипа простое и не требует предварительной подготовки – оно предполагает взятие образца периферической крови (обычно из вены), который затем анализируется на количество хромосом в клетках и их структуру.

Результат теста считается правильным, если он показывает:

мужчины: 46 аутосомных хромосом и одна пара XY,
женщины: 46 аутосомных хромосом и одна XX пара.

Различают следующие изменения кариотипа:

дефекты, связанные с количеством хромосом (аутосомомная хромосомная трисомия, такая как синдром Дауна, синдром Эдвардса или гендерная хромосомная трисомия, такая как синдром синдром Клайнфельтера или синдром Джейкобса),
дефекты, связанные со структурой хромосом (транслокации – движение хромосом, инверсии – изменение части хромосомы, делеции – исчезновение хромосомных фрагментов, дубликация– дублирование фрагментов хромосом.

Неправильный кариотип – что дальше?

Неправильный кариотип не означает невозможность наступления здоровой беременности и родить потомство без генетических дефектов. В этом случае требуется генетическая консультация – что позволит оценить потенциальные шансы пары на рождение здорового ребенка, а также разработать соответствующий план лечения. Кроме того, иногда рекомендуется проводить предимплантационную диагностику ПГС (PGT-A) или ПГД (PGT-M) в случае медицинского оплодотворения. Это позволит определить, имеют ли полученные эмбрионы генетические дефекты.