Преимплантационный генетический скрининг (ПГС или ПГТ-А) и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД или ПГТ-М) - чем они отличаются?
ВКРАТЦЕ Пары, которые проходят ЭКО, теперь имеют возможность пройти преимплантационное тестирование, т.е. генетическое тестирование эмбриона до того, как эмбрион будет перенесен в полость матки женщины. Доступны два типа генетического тестирования: ПГС и ПГД, в литературе обозначаются также как ПГТ-А, ПГТ-М.
ПГС (ПГТ-А) и ПГД (ПГТ-М)
Преимплантационная диагностика снижает риск передачи генетических заболеваний ребенку. ПГС (Преимплантационный генетический скрининг) - это скрининговый тест, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные изменения (анеуплоидии), являющиеся причиной различных заболеваний:
- синдром Дауна,
- синдром Патау,
- синдром Эдвардса,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Тернера и др.
Этот тест также позволяет проверить наличие различных анеуплоидий, которые могут быть причиной неспособности эмбриона прикрепиться к стенке матки или причиной спонтанного аборта.
Парам, у которых выявлены генетические нарушения и есть риск передачи генной мутации ребенку, рекомендуется ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика). В этом случае эмбрионы исследуются на наличие конкретной мутации в одном гене, вызывающей такие заболевания, как:
- спинальная мышечная атрофия,
- муковисцидоз, гемофилия,
- мышечная дистрофия Дюшенна,
- серповидноклеточная анемия,
- синдром ломкой Х-хромосомы,
- болезнь Хантингтона.
У Вас есть вопросы? Свяжитесь с нами!
+371 26 660 466
Показания для проведения преимплантационной диагностики
Использование преимплантационной генетической диагностики в процедурах экстракорпорального оплодотворения возможно после предварительной консультации с врачом. Показаниями к этому виду диагностики являются:
- возраст матери старше 38 лет,
- аномалии кариотипа у одного или обоих партнеров,
- спонтанные аборты по неустановленным причинам,
- неудачные программы экстракорпорального оплодотворения с переносом эмбрионов хорошего качества,
- низкая концентрация сперматозоидов в сперме,
- пары с хромосомными аномалиями плода во время предыдущих беременностей,
- если один или оба партнера имеют сбалансированные или несбалансированные хромосомные транслокации,
- в случае ПГД - мутация в одном гене у одного или обоих партнеров.
Этапы преимплантационной диагностики
Первым этапом преимплантационной диагностики является биопсия трофэктодермы. На стадии бластоцисты у эмбриона берут 5-6 клеток, чтобы не повлиять на эмбриональную массу. После биопсии эмбрион замораживается, а клетки из биопсии отправляют в лабораторию для генетического анализа. В зависимости от показаний проводится ПГД или ПГС, в обоих случаях с использованием метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS). Если после тестирования у эмбриона не обнаружено генетических аномалий, он размораживается и переносится в полость матки женщины не раньше как в рамках следующего менструального цикла.
Похожие статьи
Процедура медицинского оплодотворения начинается с гормональной стимуляции яичников с целью получения оптимального количества готовых яйцеклеток. Для стимуляции яичников могут использоваться различные протоколы стимуляции, в зависимости от показаний. Чаще всего выбирают между, так называемым, коротким или длинным протоколом.
Наблюдение за развитием эмбрионов является важным элементом экстракорпорального оплодотворения (in vitro). Перед переносом в полость матки эмбрионов культивируют в инкубаторе, и эмбриолог оценивает их на основании определенных параметров.