Воспользуйтесь знаниями наших специалистов
Возвращение к списку статей

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС или ПГТ-А) и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД или ПГТ-М) - чем они отличаются?

ВКРАТЦЕ Пары, которые проходят ЭКО, теперь имеют возможность пройти преимплантационное тестирование, т.е. генетическое тестирование эмбриона до того, как эмбрион будет перенесен в полость матки женщины. Доступны два типа генетического тестирования: ПГС и ПГД, в литературе обозначаются также как ПГТ-А, ПГТ-М.

ПГС (ПГТ-А) и ПГД (ПГТ-М)

Преимплантационная диагностика снижает риск передачи генетических заболеваний ребенку. ПГС (Преимплантационный генетический скрининг) - это скрининговый тест, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные изменения (анеуплоидии), являющиеся причиной различных заболеваний:

  • синдром Дауна,
  • синдром Патау,
  • синдром Эдвардса,
  • синдром Клайнфельтера,
  • синдром Тернера и др.

Этот тест также позволяет проверить наличие различных анеуплоидий, которые могут быть причиной неспособности эмбриона прикрепиться к стенке матки или причиной спонтанного аборта.

Парам, у которых выявлены генетические нарушения и есть риск передачи генной мутации ребенку, рекомендуется ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика). В этом случае эмбрионы исследуются на наличие конкретной мутации в одном гене, вызывающей такие заболевания, как:

  • спинальная мышечная атрофия,
  • муковисцидоз, гемофилия,
  • мышечная дистрофия Дюшенна,
  • серповидноклеточная анемия,
  • синдром ломкой Х-хромосомы,
  • болезнь Хантингтона.

У Вас есть вопросы? Свяжитесь с нами!

СВЯЗАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ MY CLINIC RIGA:

Свяжитесь с нашим специалистом

Рига
Phone icon +371 626 662 22

Показания для проведения преимплантационной диагностики

Использование преимплантационной генетической диагностики в процедурах экстракорпорального оплодотворения возможно после предварительной консультации с врачом. Показаниями к этому виду диагностики являются:

  • возраст матери старше 38 лет,
  • аномалии кариотипа у одного или обоих партнеров,
  • спонтанные аборты по неустановленным причинам,
  • неудачные программы экстракорпорального оплодотворения с переносом эмбрионов хорошего качества,
  • низкая концентрация сперматозоидов в сперме,
  • пары с хромосомными аномалиями плода во время предыдущих беременностей,
  • если один или оба партнера имеют сбалансированные или несбалансированные хромосомные транслокации,
  • в случае ПГД - мутация в одном гене у одного или обоих партнеров.

Этапы преимплантационной диагностики

Первым этапом преимплантационной диагностики является биопсия трофэктодермы. На стадии бластоцисты у эмбриона берут 5-6 клеток, чтобы не повлиять на эмбриональную массу. После биопсии эмбрион замораживается, а клетки из биопсии отправляют в лабораторию для генетического анализа. В зависимости от показаний проводится ПГД или ПГС, в обоих случаях с использованием метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS). Если после тестирования у эмбриона не обнаружено генетических аномалий, он размораживается и переносится в полость матки женщины не раньше как в рамках следующего менструального цикла.