Генетическая диагностика бесплодия
Причины бесплодия разнообразны и включают генетические нарушения. Бесплодие может быть обусловлено генетическими особенностями у женщин и у мужчин. Генетическая диагностика позволяет выявить и исключить факторы, отрицательно влияющие на наступление и сохранение беременности.
Показания для проведения генетического тестирования
Врач может порекомендовать генетическое тестирование для определения возможных нарушений:
- если у пары есть необъяснимое бесплодие;
- если у одного из партнеров в семье генетические заболевания;
- если у одного из партнеров есть симптомы муковисцидоза;
- если были осложнения во время предыдущих беременностей, например, прерывание беременности, выкидыши. orti.
У Вас есть вопросы? Свяжитесь с нами!
Дополнительными показаниями могут быть:
У женщин:
- первичная аменорея;
- аборт или другие осложнения во время беременности;
- преждевременное прекращение функции яичников.
У мужчин:
- отклонения в анализе спермы (особенно азооспермия и олигоспермия).
Виды генетического тестирования
Основным тестом генетической диагностики является определение кариотипа человека (набора хромосом в соматических (телесных) клетках). Цитогенетический анализ позволяет проверить количество хромосом, их форму, размеры и другие особенности строения. Аномальный кариотип может быть связан с возникновением проблем зачатия и генетических нарушений у потомства.
Кроме того, проводятся другие генетические исследования:
- AZF - анализ последовательностей длинного плеча Y-хромосомы, которые влияют на нормальный сперматогенез. Мутации или отсутствие гена в этом участке обычно вызывают олигозооспермию или азооспермию у мужчин;
- CFTR - исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR), которые вызывают развитие муковисцидоза и мужского бесплодия (главным образом обусловленного аномалиями репродуктивных органов и спермы). Мутации этого гена у женщин связаны с нарушениями менструального цикла и образованием слишком густой слизи в матке, что препятствует передвижению половых клеток;
- MTHFR - этот анализ позволяет определить генетическую предрасположенность к нарушениям метаболизма фолиевой кислоты, повышенному уровню гомоцистеина и гиперкоагуляции крови. Мутации гена MTHFR также являются одним из факторов, вызывающих рассеянный склероз и дефекты нервной трубки плода;
- Фактор свертываемости крови 5 (F5) (Лейденская мутация) - этот анализ позволяет определить наличие мутации в гене фактора свертываемости крови 5 (также называемой Лейденской мутацией), играющей главную роль в процессе свертывания крови. Это одна из наиболее частых причин тромбоэмболии, а также повышенного риска выкидыша и других осложнений во время беременности.
К вышеперечисленным исследованиям не нужно специально готовиться. Все тесты проводятся на основе анализа венозной крови.
Где провести диагностику?
Пройти генетическую диагностику можно в My Clinic Riga. Чтобы узнать больше о стоимости тестов и их видов, пожалуйста, проверьте наш список услуг.