Patoloģisks kariotips – kā tas ietekmē auglību?
Grūtības ieņemt un uzturēt grūtniecību var izraisīt ģenētiskas (mutācijas) izmaiņas. Lai gan ģenētiskās izmaiņas ir šķietami neredzamas, tās izraisa daudzus traucējumus, kuras var neapzināti pārnest arī uz plānotajiem pēcnācējiem. Tāpēc ir vērts veikt ģenētisko diagnostiku. Viena no galvenajām metodēm ir kariotipa noteikšana.
Kas ir kariotips?
Kariotips ir hromosomu kopums, kurā tiek uzglabāts viss cilvēka ģenētiskais materiāls. Normālai jābūt 22 autosomālo hromosomu pāriem (identiski gan vīriešiem, gan sievietēm), kas atbild par iedzimtiem gēniem, un 1 pārim dzimumhromosomu.
Indikācijas kariotipa izmeklēšanai
Lai gan ģenētisko izmaiņu cēloņi un simptomi var būt daudz, ir vērts pievērst īpašu uzmanību dažiem no tiem. Indikācijas kariotipa izmeklējuma veikšanai ietver:
- patoloģiska dzimumorgānu anatomiskā struktūra,
- ģenētisko slimību rašanās ģimenē,
- reproduktīvās sistēmas disfunkcija (hipogonādisms),
- atkārtoti spontānie aborti vai augļa nāve,
- pēcnācēji ar hromosomu defektiem,
- acīmredzama neauglības cēloņa trūkums, kas nav konstatēts citās diagnostikas metodēs,
- azoospermija vai oligospermija,
- menstruāciju traucējumi vai primārā amenoreja,
- priekšlaicīga menopauze.
Jautājumi? Sazināties!
+371 26 600 466
Pētījuma gaita un rezultātu interpretācija
Kariotipa testēšana ir vienkārša un neprasa iepriekšēju sagatavošanos – tā ietver perifēro asiņu parauga ņemšanu (parasti no vēnas elkonī), kurā pēc tam tiek analizēts hromosomu skaits šūnās un to struktūra.
Pieņem, ka testa rezultāts ir pareizs, ja tas parāda:
- vīriešiem: 46 autosomālās hromosomas un viens XY pāris,
- sievietēm: 46 autosomālās hromosomas un viens XX pāris.
Starp kariotipa izmaiņām izšķir:
- defektus, kas saistīti ar hromosomu skaitu (autosomomu hromosomu trisomijas, piemēram, Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai dzimuma hromosomu trisomijas, piemēram, Klainefeltera sindroms vai Džeikobsa sindroms),
- defektus, kas saistīti ar hromosomu struktūru (translokācijas – hromosomu pārvietošana, inversijas – hromosomu daļu maiņa, delēcijas – hromosomu fragmentu pazušana, duplikācijas– hromosomu fragmentu dublēšanās.
Nepareizs kariotips - ko tālāk?
Nepareizs kariotips nenozīmē nespēju iegūt veselīgu grūtniecību un dzemdēt pēcnācēju bez ģenētiskiem defektiem. Šādā gadījumā nepieciešama ģenētiķa konsultācija – tas ļaus novērtēt pāra potenciālās izredzes dzemdēt veselu bērnu, kā arī izstrādāt atbilstošu ārstēšanas plānu. Turklāt dažreiz ieteicams veikt PGS (PGT-A) vai PGD (PGT-M) preimplantācijas diagnostiku medicīniskās apaugļošanas ietvaros. Tas ļaus noteikt, vai iegūtajiem embrijiem nav ģenētisku defektu.
Saistītie raksti
Vīriešu neauglības cēloņu saraksts ir garš. Tas ietver gan sēklinieku disfunkciju, dažādas slimības, gan arī neveselīgu dzīvesveidu. Auglības problēmas mūsdienās rodas arvien lielākai daļa vīriešu, taču ir daudzi vīrieši, kuri nemaz nezin, ka viņiem ir auglības problēmas.
Hormonālie traucējumi, dažādas slimības, izmaiņas reproduktīvo orgānu struktūrā un vecums ir galvenie sieviešu neauglības cēloņi. Ir daudzi faktori, kas apgrūtina vai padara neiespējamu grūtniecības iestāšanos. Precīza diagnostika ļauj identificēt problēmas un īstenot atbilstošu neauglības ārstēšanas plānu.