Ģenētiskie testi neauglības diagnostikā
Neauglības iemesli var būt dažādi un viens no tiem, iespējams, var būt ģenētiski determinēts. Ģenētika kā iemesls neauglībai var būt gan sievietei, gan vīrietim. Veicot ģenētiskās analīzes var apstiprināt vai izslēgt iespējamos iemeslus, kas rada grūtniecības iestašanās vai tās pareizas norises problēmas.
Kad ir vērts veikt ģenētisko testēšanu?
Ārsts var rekomendēt veikt ģenētisko diagnostiku dažādās situācijās:
Īpaši tie ir ieteicami, ja:
- Ir pārim ir neizskaidrojama, nepārprotama neauglība;
- Vienam no partneriem ģimenes mediciniskajā vēsturē ir kontatēta ģenētiskā slimība;
- Ja vienam no partneriem ir cistiskās fibrozes simptoms,
- Komplikācijas iepriekšējās grūtniecībās, pārtrūkušas grūtniecības, spontānie aborti.
Jautājumi? Sazināties!
+371 26 600 466
Papildu norādes var būt arī:
Sievietēm:
- primārā amenoreja,
- parasti aborts vai citas komplikācijas grūtniecības laikā,
- priekšlaicīga olnīcu funkcijas izzušana.
Vīriešiem:
- spermas analīzes novirzes (īpaši azoospermija un oligospermija)
Ģenētiskās testēšanas veidi
Ģenētiskās pamatdiagnostikas ietvaros tiek veikts kariotips (hromosomu kopums, kas atrodas cilvēka somatiskajās šūnās). Citoģenētiskā analīze ļauj pārbaudīt hromosomu skaitu, to izskatu un savienojumus starp tām. Patoloģisks kariotips var būt saistīts ar grūtniecības iestāšanās problēmām un ģenētiskām slimībām pēcnācējiem.
Turklāt tiek veikti arī ģenētiskie testi:
- AZF – diagnozes laikā tiek veikta Y hromosomas garā pleca reģiona analīze, kas ir atbildīga par normālu spermatoģenēzi. Mutācijas tajā vai kāda gēna neesamība vīriešiem parasti izraisa oligozoospermiju vai azoospermiju;
- CFTR – cftr proteīna mutāciju pārbaudes, kas ir atbildīgas par cistiskās fibrozes attīstību un dažiem vīriešu neauglības cēloņiem (galvenokārt anomālijām, kas saistītas ar reproduktīvo orgānu struktūru un spermas parametriem). Sieviešu gadījumā tie bieži izraisa menstruāciju traucējumus un pārāk biezu gļotu veidošanos dzemdē, novēršot reproduktīvo šūnu brīvu kustību tajā;
- MTHFR – šī analīze nosaka ģenētisko noslieci uz folijskābes metabolisma traucējumiem, paaugstinātu homocisteīna līmeni un hiperkoagulitāti asinīs. Mutācijas MTHR gēnā ir arī viens no faktoriem, kas izraisa multiplo sklerozi un nervu caurulītes defektus auglim;
- F5 faktors ( Leidena mutācija) – pārbauda 5.recēšanas faktora gēna mutācijas (ko sauc arī par Leidena mutāciju) klātbūtni, kurai ir galvenā loma asins recēšanas procesā. Tās rašanās ir viens no visbiežāk sastopamajiem trombembolijas cēloņiem, kā arī palielināts spontānu abortu un citu komplikāciju risks grūtniecības laikā.
Iepriekš minētajiem pētījumiem jums nav īpaši jāsagatavojas. Visi tie ir balstīti uz venozo asins parauga analīzi.
Kur veikt analīzi?
Ģenētisko diagnostiku var veikt My Clinic Riga. Vairāk par testu izmaksām un veidu var atrast mūsu cenrādī.
Saistītie raksti
Medicīniskās apaugļošanas procedūra sākas ar olnīcu hormonālo stimulāciju, lai iegūtu optimālu, apaugļoties gatavu olšūnu skaitu. Olnīcu stimulācijai, atkarībā no indikācijām, var izmantot dažādus stimulācijas protokolus. Visbiežāk izvēlas starp īso vai garo protokolu.
Pāriem, kuri veic IVF, tagad ir iespēja veikt preimplantācijas pārbaudi, t.i., embriju ģenētisko pārbaudi pirms embrijs tiek pārnests uz sievietes dzemdes dobumu un iestājas grūtniecība. Ir pieejami divu veidu ģenētiskā testēšana - PGS un PGD, citur literatūrā PGT-A, PGT-M