Pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings (PGS vai PGT-A) un pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD vai PGT-M) - kā tās atšķiras?
TRUMPAI Pāriem, kuri veic IVF, tagad ir iespēja veikt preimplantācijas pārbaudi, t.i., embriju ģenētisko pārbaudi pirms embrijs tiek pārnests uz sievietes dzemdes dobumu un iestājas grūtniecība. Ir pieejami divu veidu ģenētiskā testēšana - PGS un PGD, citur literatūrā PGT-A, PGT-M
PGS (PGT-A) un PGD (PGT-M)
Veicot preimplantācijas diagnostiku, tiek samazināts ģenētisko slimību pārnešanas risks bērnam. PGS (Preimplantation Genetic Screening) ir skrīninga tests, kas ļauj izslēgt vai apstiprināt hromosomu izmaiņas (aneuploīdijas), kas ir cēlonis dažādām saslimšanām:
- Dauna sindroms,
- Patau sindroms,
- Edvardsa sindroms,
- Klainfeltera sindroms,
- Tērnera sindroms, u.c.
Šis tests arī ļauj pārbaudīt dažādas aneuploīdijas, kas var būt par cēloni tam, ka embrijs nespēj implantēties dzemdes dobumā vai arī notiek spontānais aborts. Pāri, kuriem ir apstiprinātas kādas ģenētiskās izmaiņas un ir risks nodot šo gēna mutāciju savam bērnam, ieteicams veikt PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis). Šajā gadījumā tiek pārbaudīts, vai embrijiem nav konkrētā viena gēna mutācija, kas izraisa tādas slimības kā:
- muguras muskuļu atrofija,
- cistiskā fibroze, hemofilija,
- Dišēna muskuļu distrofija,
- sirpjveida šūnu anēmija,
- trauslās X hromosomas sindroms,
- Hantingtona slimība.
Jautājumi? Sazināties!
+371 26 600 466
Indikācijas preimplantācijas diagnostikai
Preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas izmantošana in vitro apaugļošanas procedūru ietvaros ir iespējama pēc iepriekšējas konsultēšanās ar ārstu. Šāda veida diagnostikas indikācijas ir:
- mātes vecums virs 38 gadiem,
- patoloģisks kariotips vienam vai abiem partneriem,
- spontāni aborti nenoteikta iemesla dēļ,
- neveiksmīgas in vitro apaugļošanas programmas ar labas kvalitātes embriju pārnešanu,
- zema spermatozoīdu koncentrācija spermā
- pāri, kuriem iepriekšējās grūtniecībās ir konstatētas augļa hromosomālās anomālijas,
- ja vienam vai abiem partneriem ir līdzsvarotas vai nelīdzsvarotas hromosomu translokācijas
- PGD gadījumā – viena gēna mutācija vienā vai abos partneros.
Preimplantācijas diagnostikas soļi
Pirmais preimplantācijas diagnostikas solis ir trofektodermas biopsija. No embrija blastocistas stadijā tiek paņemtas 5-6 šūnas tā, lai neaizskartu embrionālo masu. Pēc biopsijas embrijs tiek sasaldēts, savukārt biopsijā iegūtās šūnas nosūta uz testēšanas laboratoriju, kur veic ģenētisko analīzi. Atkarībā no indikācijām tiek veikta PGD vai PGS testēšana, abos gadījumos izmanto NGS metodi (nākamās paaudzes sekvencēšana). Ja pēc testēšanas rezultātiem embrijam nav diagnosticētas ģenētiskās anomālijas, tad to atsaldē un pārnes uz sievietes dzemdes dobumu ne agrāk kā nākamā sievietes nākamā menstruālā cikla ietvaros.
Saistītie raksti
Medicīniskās apaugļošanas procedūra sākas ar olnīcu hormonālo stimulāciju, lai iegūtu optimālu, apaugļoties gatavu olšūnu skaitu. Olnīcu stimulācijai, atkarībā no indikācijām, var izmantot dažādus stimulācijas protokolus. Visbiežāk izvēlas starp īso vai garo protokolu.
Svarīgs in vitro apaugļošanas elements ir embriju attīstības novērošana. Pirms embriju pārnešanu uz dzemdes dobumu, tos kultivē inkubatorā un embriologs veic embriju novērtēšanu, pamatojoties uz noteiktiem parametriem.